متلازمة داون، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، هي اضطراب وراثي ناجم عن وجود كل أو جزء من نسخة ثالثة من الكروموسوم 21. ويرتبط بمجموعة من تأخر النمو والخصائص الجسدية. في مجموعة المواضيع هذه، سوف نستكشف اختبارات التشخيص والفحص لمتلازمة داون، بما في ذلك اختبارات ما قبل الولادة، والاختبارات الجينية، والحالات الصحية المحتملة المرتبطة بمتلازمة داون.
اختبارات فحص ما قبل الولادة
تُستخدم اختبارات الفحص قبل الولادة لتقييم احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. لا توفر هذه الاختبارات تشخيصًا محددًا ولكنها يمكن أن تشير إلى زيادة احتمالية الإصابة، مما يؤدي إلى إجراء المزيد من الاختبارات. تشمل اختبارات الفحص السابقة للولادة الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية الشفافة القفوية : يقيس هذا الاختبار غير الجراحي سمك الجلد في الجزء الخلفي من رقبة الطفل. قد تشير زيادة السُمك إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- اختبار الفحص المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى : يجمع هذا الاختبار بين نتائج فحص دم الأم والتصوير بالموجات فوق الصوتية لشفافية القفوية لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- الشاشة الرباعية : يقيس اختبار الدم هذا، المعروف أيضًا باسم الشاشة الرباعية، مستويات أربع مواد في دم الأم لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية.
الاختبارات التشخيصية
إذا أشار اختبار الفحص قبل الولادة إلى زيادة احتمال الإصابة بمتلازمة داون، فقد يوصى بإجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية لتوفير تشخيص نهائي. تشمل الاختبارات التشخيصية الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون ما يلي:
- أخذ عينة من الزغابة المشيمية (CVS) : يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين بحثًا عن أي تشوهات.
- بزل السلى : في هذا الاختبار يتم جمع عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وتحليلها لتقييم كروموسومات الجنين.
- اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) : يقوم اختبار الفحص المتقدم هذا بتحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا في دم الأم لتقييم خطر حدوث تشوهات الكروموسومات، بما في ذلك متلازمة داون.
الاختبارات الجينية
يمكن أن توفر الاختبارات الجينية معلومات قيمة حول التركيب الجيني للشخص، بما في ذلك وجود متلازمة داون. يمكن إجراء هذا النوع من الاختبارات في مراحل مختلفة من الحياة، بما في ذلك:
- فحص حديثي الولادة : بعد الولادة بفترة قصيرة، يتم أخذ عينة دم لفحص مجموعة من الاضطرابات الوراثية والتمثيل الغذائي، بما في ذلك متلازمة داون.
- الاختبارات الجينية التشخيصية : إذا تم الاشتباه بمتلازمة داون بناءً على الخصائص الجسدية وتأخر النمو، فقد يتم إجراء الاختبارات الجينية مثل تحليل الكروموسومات لتأكيد التشخيص.
الظروف الصحية المرتبطة بمتلازمة داون
يتعرض الأفراد المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة ببعض الحالات الصحية والمشكلات الطبية. تشمل بعض الحالات الصحية الشائعة المرتبطة بمتلازمة داون ما يلي:
- عيوب القلب : يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب في القلب، الأمر الذي قد يتطلب تدخلًا طبيًا.
- السمنة : الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لمواجهة تحديات إدارة الوزن، مما يعرضهم لخطر المشاكل الصحية المرتبطة بالسمنة.
- اضطرابات الغدة الدرقية : الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أكبر للإصابة باضطرابات الغدة الدرقية، مثل قصور الغدة الدرقية، والتي يمكن أن تؤثر على عملية التمثيل الغذائي والصحة العامة.
- سرطان الدم : الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون لديهم خطر متزايد للإصابة بسرطان الدم، وهو نوع من سرطان الدم.
- مرض الزهايمر : الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أكبر للإصابة بمرض الزهايمر في سن أصغر مقارنة مع عامة السكان.
يعد فهم الظروف الصحية المحتملة المرتبطة بمتلازمة داون أمرًا مهمًا للتدخل المبكر وإدارة الرعاية الصحية الاستباقية.