متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS) هي مجموعة من اضطرابات الخلايا الجذعية المكونة للدم النسيلية التي تتميز بعدم فعالية تكون الدم، مما يؤدي إلى قلة الكريات وزيادة خطر التقدم إلى سرطان الدم النخاعي الحاد (AML). في أمراض الدم وعلم الأمراض، يعد التشخيص الدقيق لـ MDS ضروريًا لتوجيه الإدارة السريرية المناسبة وتقييم التشخيص.
المعايير التشخيصية لمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)
يعتمد تشخيص MDS على دمج النتائج السريرية والمورفولوجية والخلوية والجزيئية. فيما يلي معايير التشخيص الرئيسية لـ MDS:
- المظاهر السريرية: يعاني المرضى غالبًا من قلة الكريات غير المبررة، مثل فقر الدم وقلة العدلات ونقص الصفيحات. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لديهم تاريخ من العلاج السام للخلايا أو التعرض البيئي.
- التقييم المورفولوجي: فحص نخاع العظم ضروري لتقييم التغيرات في خلل التنسج في الخلايا المكونة للدم، بما في ذلك مورفولوجيا الخلايا غير الطبيعية، وخلل تكوين الكريات الحمر، وخلل تكوين الحبيبات، وخلل تكوين الخلايا.
- التحليل الوراثي الخلوي: التشوهات الوراثية الخلوية، مثل الأنماط النووية المعقدة، والأحادية 7، وحذف الكروموسوم 5 أو 7، شائعة في MDS وتلعب دورًا حاسمًا في تصنيف المخاطر والتنبؤ بالتشخيص.
- الاختبار الجزيئي: يمكن لتقنيات التسلسل من الجيل التالي تحديد الطفرات المتكررة في الجينات المرتبطة بـ MDS، مثل ASXL1 و DNMT3A و TP53 ، والتي تساهم في تشخيص وتقييم مخاطر MDS.
تصنيف متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS)
استنادًا إلى تصنيف منظمة الصحة العالمية (WHO)، يمكن تصنيف MDS إلى أنواع فرعية، بما في ذلك فقر الدم المقاوم، ونقص الكريات المقاومة مع خلل التنسج متعدد السلالات، وفقر الدم المقاوم مع الأرومات الزائدة. تتميز هذه الأنواع الفرعية بسمات مورفولوجية ووراثية خلوية محددة، مما يساعد في التشخيص الدقيق والتشخيص لمرض MDS.
الآثار السريرية
يعد التشخيص الدقيق والتقسيم الطبقي لمخاطر MDS أمرًا بالغ الأهمية لإبلاغ قرارات العلاج والتنبؤ بنتائج المرضى. قد يستفيد المرضى الذين يعانون من متلازمات خلل التنسّج النقوي منخفضة الخطورة من الرعاية الداعمة وعوامل تحفيز تكون الكريات الحمر، في حين قد يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمات خلل التنسّج النقوي شديدة الخطورة إلى علاج مكثف، مثل عوامل نقص الميثيل أو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.
باختصار، يعد فهم المعايير التشخيصية لمرض MDS في سياق أمراض الدم وعلم الأمراض أمرًا ضروريًا للتعرف على السمات الرئيسية وتصنيف المرض وتحديد آثاره السريرية، مما يؤدي في النهاية إلى تحسين رعاية المرضى وإدارتهم.