الأورام التكاثرية النقوية (MPN) هي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالإفراط في إنتاج خلايا الدم الناضجة. سوف تستكشف هذه المجموعة السمات السريرية والوراثية والتشخيصية لـ MPN، مما يوفر فهمًا شاملاً لهذه الحالة المرضية الدموية.
المظاهر السريرية لـ MPN
يشمل MPN العديد من الاضطرابات الدموية، بما في ذلك كثرة الحمر الحقيقية (PV)، وكثرة الصفيحات الأساسية (ET)، والتليف النقوي الأولي (PMF)، وسرطان الدم النخاعي المزمن (CML). تتميز الخلايا الكهروضوئية بالإفراط في إنتاج خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فرط اللزوجة وزيادة خطر الإصابة بتجلط الدم. يتميز ET بارتفاع عدد الصفائح الدموية وزيادة خطر الإصابة بأحداث الانصمام الخثاري. يتضمن PMF تليف نخاع العظم وتكون الدم خارج النخاع، مما يؤدي إلى فقر الدم وتضخم الطحال والأعراض البنيوية. يرتبط سرطان الدم النخاعي المزمن بكروموسوم فيلادلفيا وجين الاندماج BCR-ABL1، مما يؤدي إلى الإفراط في إنتاج الخلايا المحببة.
السمات الوراثية لـ MPN
يرتبط MPN بطفرات في الجينات الرئيسية، بما في ذلك JAK2 وCALR وMPL. تعد طفرة JAK2 V617F هي الأكثر شيوعًا، حيث تحدث في غالبية المرضى الذين يعانون من PV ونسبة كبيرة من المصابين بـ ET وPMF. تتورط طفرات CALR وMPL أيضًا في التسبب في MPN وتساهم في مسارات الإشارات غير المنتظمة التي تؤدي إلى تكاثر الخلايا غير الطبيعي.
تشخيص MPN
يعتمد تشخيص MPN على مجموعة من النتائج السريرية والمخبرية والجزيئية. تلعب الفحوصات المخبرية، بما في ذلك تعداد الدم الكامل، ولطاخة الدم المحيطية، وفحص نخاع العظم، دورًا حاسمًا في تحديد السمات المميزة لـ MPN. يساعد الاختبار الجيني لطفرات JAK2 وCALR وMPL أيضًا في تأكيد التشخيص والتصنيف الفرعي لكيانات MPN المختلفة. يمكن استخدام دراسات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) لتقييم تورط الأعضاء ومضاعفات المرض.
أمراض MPN
من الناحية المرضية، يتميز MPN بوجود نخاع عظمي مفرط الخلية مع زيادة في الخلايا النخاعية الناضجة. قد يُظهر النخاع العظمي ميزات مثل تضخم كرات الدم الحمراء، وانتشار خلايا النوى، والتليف الشبكي في سياق PMF. تعتبر الاختبارات الجينية وتقنيات علم الأمراض الجزيئية ضرورية في الكشف عن الأسس الجزيئية لـ MPN وتوجيه أساليب العلاج المستهدفة.